Sadece el ve ayakları üzerinde yürüyorlar!

Genetik şifreleri çözüldü!

[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.]





Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu olarak da bilinen
''Ünertan'' sendromunun ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin genetik
şifresini çözdü. Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun
Özçelik ve Dr. Süleyman Gülsüner'in dünya çapında yankı uyandıran bu
başarısı, insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen
''Isabelle Oberle Young Investigator Award'' ödülüne layık görüldü.

Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez kendilerine
özgü yeni bir yöntem geliştirdiler ve genin Hatay'lı ailenin dışında
başka bir ailede görülmediğini de gen tarama yöntemleriyle saptadılar.

Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) üyesi Prof.
Dr.Üner Tan tarafından Hatay'da tanımlanan ve insanlarda el-ayak
üzerinde yürümeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından
hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok Avrupa ve ABD
üniversitelerinde de ders programlarına dahil edilmişti.

Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı ve TÜBA
üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, AA muhabirine yaptığı açıklamada,
''Ünertan'' sendromunun genini uzun yıllardır TÜBİTAK tarafından
desteklenen projeleri kapsamında araştırdıklarını anımsattı.

Hastalığın ilk olarak Hatay'lı bir ailede görüldüğünü, ardından
Gaziantep, Çanakkale ve Adana'da tanımlandığını dile getiren Özçelik,
yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilya'da da bu sendromu taşıyan
ailelere rastlandığını söyledi. Bu aileler üzerinde yapılan genetik
haritalama sonrasında bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları
sonucunda ortaya çıkabileceğini gösterdiklerini belirten Özçelik,
Çanakkale ve Gaziantep'li ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin
2008 yılında Bilkent, Çukurova, Hacettepe ve Başkent Üniversitelerinin
yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu çalışmanın Amerikan
Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yayımlandığını kaydetti.

Özçelik, buluşlarının aynı yıl Barselona'da düzenlenen Avrupa İnsan
Genetiği Kongresi'nin ana tartışma konularından biri olduğunu; bilim
dünyası ve kamuoyunda büyük bir yankı yaptığını söyledi.

-TÜRK ARAŞTIRMACILAR GENETİK ŞİFRELERİN PEŞİNDE

Prof. Dr. Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastalık geninin
tanımlanmasının ardından ''Üner Tan'' sendromunun görüldüğü diğer
aileler üzerindeki çalışmalarını sürdürdüklerini, ancak hastalığın ilk
olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin gen haritasının çıkarılması için
gerekli teknolojinin 2008 yılında dünyada henüz geliştirilmediğini
anımsattı.

Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine özgü
biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yöntem geliştirdiklerini
dile getiren Özçelik, Hatay'lı ailede hastalık yapıcı insan 17.
kromozomunu bir yıl süreyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi
Roche'un teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni
tanımladıklarını bildirdi.

Genin bulunmasının ardından bölgede Sağlık Bakanlığı görevlilerinin
yardımıyla bu ailenin tüm akrabalarının da genetik yapılarını
araştırdıklarını belirten Özçelik, pek çok ayrı yerden topladıkları
veriler ışığında da bölgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun
gözlenmediğini açıkladı.

Özçelik, ''Hatay'ın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz konusu ailenin
bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını çıkardık. Tek tek
ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek
şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik'' dedi.

Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade etti.

-GENETİĞİN EN PRESTİJLİ ÖDÜLÜ TÜRK BİLİM ADAMINA-

Özçelik, başkanlığını yürüttüğü çalışmalarının sonucunda ekipte yer alan
Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden Dr.
Süleyman Gülsüner'e İsveç'in Göteborg kentinde düzenlenen ''European
Human Genetics Conference''ın kapanış töreninde insan genetiği alanında
en prestijli ödüllerden biri olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young
InvestigatorAward''ın 2 bin kişinin katılımıyla verildiğini bildirdi.

Özçelik, ödülün, dünyada büyük yankı uyandıran nanobiyoteknolojik
yaklaşımların başarı ile uygulandığı ilk örneklerden biri olması
dolayısıyla çalışmalarına verildiğini söyledi.

Prof. Özçelik, kalıtsal hastalıkların genlerinin bulunmasında
genetikçiler olarak en üretken dönemlerini yaşadıklarını ifade ederek,
''Yeni nesil dizileme teknolojileri insan genetiği araştırmalarının en
önemli darboğazını aşmamızı sağlıyor, artık pek çok genetik hastalığın
nedenlerini aydınlatabileceğiz. Bu gelişmeler, bilime en değerli
katkıları yaparken insan sağlığına da büyük hizmetler verecek'' diye
konuştu.

Roche NimbleGen CEO'su Dr. Frank Pitzer ise ''Araştırmacılara
RocheNimbleGen dizi yakalama teknolojisi ile yardım ederek kalıtsal bir
hastalığın çözümüne katkıda bulunduğumuz için gurur duyuyoruz. Prof.
Özçelik gibi araştırmacıların yürütecekleri çalışmalarla pek çok genetik
hastalığın sebebinin bulunacağına ve çığır açıcı tanı ve tedavi
yöntemlerinin geliştirileceğine inanıyoruz'' dedi.

AA