Gözleri olmayan bebek

ABD'nin Florida eyaletinde gözleri olmayan bir bebek dünyaya geldi. Uzmanlar[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] çok nadir görülen rahatsızlığın ultrasonda tespit edilemediğine dikkat çekerken[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] kadınların hamilelik döneminde genetik tarama yaptırmaları gerektiği uyarısını yaptı.




Geçen yılın Ekim ayı başlarında Taylor Garrison adlı kadın bir kız bebeği dünyaya getirdi. Ancak doğum sonrası bebekte bir anormallik olduğunu tespit eden doktorlar[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] bebeği anneye göstermeden önce altı saatlik bir inceleme yaptı.

İncelemenin ardından bebeği kendisine gösterilen anne[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] kızının gözleri olmadığını fark etti. Tıp dünyasında anoftalmi (doğuştan gözlere sahip olmama) olarak bilinen rahatsızlık[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] ABD’de her 10 bin doğumda bir görülüyor.

Florida'nın Wellington ilçesinde yaşayan ve sadece 15 yaşında olan anne[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] hamileliği esnasında kızının rahatsızlığını fark etmemiş. Bunun nedeni ise[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] anoftalmi rahatsızlığını ultrasonda tespit etmenin neredeyse imkansız olması. Dünyaya gelen Brielle adlı bebek[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] göz dokusu hiç gelişmediği için ömür boyu tedavi edilemez bir körlükle yaşamak zorunda.

Göz ve Kulak Kliniği doktoru Aaron Fay[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.]
anoftalminin çok nadir rastlanılan bir hastalık olduğunu ve
kliniklerinde bu rahatsızlıktan dolayı tedavi gören 10 çocuk olduğunu
söyledi.

KALITIMSAL BİR RAHATSIZLIK DEĞİL
Fay[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.]
hastalığın kalıtımsal olmadığını ancak genetik bir mutasyon ya da
hamileliğin ilk birkaç haftasında yaşanmış tanımlanamayan bir durumdan
kaynaklanabileceğini söyledi. Genetik taramadan geçirilen Brielle
adındaki bebekte bir kusur bulunamazken[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] uzmanlar genetik mutasyonun anoftalmiye bazen neden olabildiğini belirtti.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekoloji Kongresi üyesi Dr. Mark Evans ise[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] bu tür bozuklukları saptayabilmek için doğruluk oranı çok yüksek olan genetik tarama gerçekleştirdiklerini söyledi. Evans[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] genetik taramada bozuk olan kromozomların tespit edilerek[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] doğmamış bebeklerde neden olabilecekleri rahatsızlıkları saptadıklarını belirtti.

GENETİK TARAMA ŞART
Evans[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] anoftalmi rahatsızlığıyla doğan kişilerin bazılarının 13’üncü kromozomlarında bozukluk olduğunu ifade etti. Ayrıca en çok bozukluğa rastlanılan diğer kromozomların 18 ve 21 olduğunu belirtti.

Ultrasonun kadınları yanıltabileceğine değinen Evans[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.] ultrasonun yeterli olmayabileceğini ve kadınların genetik tarama yaptırmaları konusunda uyardı.

[Resimleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.]